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Témoignage d'Amy Marquez, atteinte de SMA type 1

Dernière mise à jour le vendredi 30 août 2013 16:53

Amy Marquez, Maman atteinte de SMA

 

Peu avant mes vingt ans , j’ai appelé mon docteur, un généraliste , sur la possibilité d’avoir des enfants . Il fut très surpris par la question mais y répondit positivement . Il déclara qu’il pensait cela possible et pensa que ma scoliose n’étant pas trop sévère , elle laissait plein de place dans mon ventre pour qu’un fœtus grossisse .

Il m’expliqua que je devrai consulter un généticien au moment voulu car je devrai toujours considérer qu’avoir un enfant en ayant une maladie comme la SMA oblige à un suivi génétique . Il ne fut même jamais mention de possibles aggravations sur ma santé et ma respiration , bien qu’il était apparent que ma question était simplement que de la curiosité .Après tout je n’étais pas impliquée dans une relation sérieuse , je vivais chez mes parents et j’avais été diagnostiquée SMA Type 1 depuis plus de 10 ans .

 

 

 

 

Plus tard , j’ai découvert un « nouvel outil » appelé Internet que j’ai commencé à utiliser comme moyen de rencontrer d’autres gens en dehors de mon milieu social . Le plus amusant au sujet d’internet était que les gens pouvaient apprendre à me connaître comme une personne normale avant d’apprendre que j’étais en fauteuil roulant .Néanmoins , j’ai trouvé que ce serait une grande ressource pour réunir ceux qui pourraient être intéressés par une longue relation , par des relations amicales et ceux qui pourraient s’échapper un peu de leur vie . .C’était risqué à chaque moment surtout quand des personnes étaient pressés de me rencontrer pour un face à face presque immédiatement.

 

Vers les années 1997 , on m’a présenté un ami d’un ami , qui  était de Chicago mais vivait dans le Maine depuis 3 ans  . Nous commençâmes à faire connaissance par « internet » quelquefois « parlant » même jusqu’à 6 heures . Le 7 octobre , de la même année Stève retourna à Chicago et nous emménageâmes dans un appartement ensemble fin Novembre 1997 .

Bientôt une année plus tard , le 17 octobre 1998 Stève et moi  étions mariés ; tout de suite après commençât la discussion de construire une famille. Un peu plus de 2 mois plus tard , en Décembre 1998 , nous reçûmes la nouvelle que j’étais enceinte,  que j’attendais mon bébé pour août  1999 . Alors que la grossesse n’était pas planifiée nous étions transportés et exaltés à l’idée d’ajouter un bébé à notre famille .

Malgré notre joie , le moment était venu où nous devions penser à ce que le fait d’être enceinte et de porter à terme notre futur bébé pouvait être influencé par ma condition physique .

Notre docteur de famille ( Douglas Gill ) nous recommanda de nous rendre à l’hôpital de Loyola dans l’unité des spécialistes pour les hauts risques prénataux . J’ai pris rendez-vous pour rencontrer cette équipe de docteurs et dans les jours qui suivirent notre rencontre initiale , mon mari et moi eûmes une profonde et intense conversation couvrant tous les scénarios possibles sur ma grossesse et prîmes de solides décisions au regard de toutes les possibilités envisagées .

Nous voulions tous les deux une famille , tous les deux ce bébé et tous les deux soucieux de faire d’extrêmes sacrifices pour assurer que notre bébé naîtrait en bonne santé . Nous étions d’accord qu’un avortement serait une option si les docteurs étaient certains à 110% que notre bébé et moi-même ne survivrions pas à la grossesse . S’il y avait la moindre chance pour avoir notre bébé , nous étions disposés à essayer et avions besoin du dévouement des docteurs impliqués .

Mon mari Stève et moi avons suivi le conseil du docteur GILL et prîmes rendez-vous avec l’équipe de l’hôpital de Loyola à la fin décembre . Nous étions très excités de commencer notre « voyage de 9 mois » mais l’hôpital ne nous offrit pas grande chance de succès .

Nous fûmes immédiatement informés « d’avorter le fœtus » car depuis longtemps, aucune femme diagnostiquée SMA Type 1 n’a pu mener son enfant à terme . Il était prédit que le fœtus naîtrait mort-né ou trop prématuré pour respirer indépendamment afin de survivre . Je fus aussi avertie que j’aurai de sévères souffrances aux poumons et que je devrai être sous respiration artificielle avant le 2ème trimestre ; de plus il serait presque impossible de me débrancher de la respiration assistée.

Néanmoins , notre première visite fut de loin plus positive que notre seconde et finale rencontre avec les docteurs . Enfin le premier docteur nous offrit de tenter de travailler avec nous , si nous décidions que nous voulions toujours ce bébé même après en avoir pesé toutes les conséquences. Rapidement après notre 1ère visite à l’hôpital de Loyola nous décidâmes d’avoir une seconde opinion; tout ce que nous espérions était de trouver un docteur expérimenté en naissance de bébés pour femmes handicapées , et quelqu’un disposé à parler avec nous approuvant ou désapprouvant notre décision . Je commençais rapidement à chercher les différentes infirmités apparentées à cette maladie et enRapidement après notre 1ère visite à l’hôpital de Loyola nous décidâmes d’avoir une seconde opinion : résultat j’ai rencontré  le docteur Eileen Murphy obstétricien , gynécologue du Northwestern Memorial Hospital de Chicago . Notre première conversation avec Eileen Murphy fut très ouverte et honnête , des moments pénibles , discutant des problèmes comme la respiration , l’alitement et la possibilité de décès pour moi-même et mon bébé ; cela offrait à Stève et à moi beaucoup de réflexions sur la chance d’amener cette grossesse à terme.

 

Aussi longtemps que nous étions à 110% engagés et déterminés à mettre un enfant au monde , dans notre famille nous étions fermement convaincus de l’immense possibilité de succès de cette grossesse bien que cela ne serait pas toujours un « voyage facile » . Le docteur Murphy me recommanda de passer une échographie lors de ma prochaine visite avec l’équipe de l’hôpital de Loyola et de la voir ensuite afin de programmer l’assistance d’un psychiatre et d’un pneumologue pendant tout le temps de la grossesse .

Durant notre seconde et dernière visite avec l’équipe de l’hôpital Loyola , nous avons eu l’opportunité de passer une échographie et « voir » notre bébé face à face pour la 1ère fois . Il ou elle était la plus belle image que nous avons vue , chaque trait apparu absolument parfait ! Néanmoins nous décidâmes que les docteurs de l’hôpital de Loyola ne verraient pas notre grossesse jusqu’à la fin à cause de leurs attitudes et leur sévère manque d’humanité .

Stève et moi sortirent de cette dernière visite avec un sentiment renouvelé d’espoir et de détermination avec l’assurance que notre grossesse allait être un succès et pourrait avoir la plus haute qualité d’attention pour notre bébé au travers de la grossesse et après .Stève et moi rencontrâmes le docteur Eileen Murphy à l’Institut de Réhabilitation de Chicago début janvier 1999 ; à ce même moment le psychiatre Dr. Kristy Kirschner , le pneumologue Dr. Chris Winslow , ainsi que le spécialiste de la respiration le Dr. John Parsons étaient là pour compléter l’équipe de médecins et assister de façon régulière et fréquente toute la grossesse .

Nous ressentions un grand réconfort vis à vis de notre décision d’obtenir un second avis ; nous savions immédiatement que nous avions trouvé les docteurs que nous recherchions. Nous étions confiants et assurés que ma vie et celle du bébé seraient entre de bonnes mains dès la 1ère fois que nous les rencontrâmes .Tous les membres de l’équipe RIC étaient à l’écoute , travaillaient avec nous et quoiqu’il arrive, prenaient les risques nécessaires pour nous aider à mettre notre enfant au monde en bonne santé .

Les semaines suivantes , sur recommandation des Dr. Murphy et Kirschner , nous avons rencontré plusieurs spécialistes . Un généticien pu confirmer mon diagnostic de SMA ( Atrophie Musculaire Spinale) et nous informa que mon mari n’était pas porteur de SMA donc nous décidâmes de ne pas faire ce test sur notre futur bébé ; il nous informa également , avec beaucoup de délicatesse , que Stève et certains membres de sa famille étaient porteurs de la «maladie de Addison » ce qui pourrait affecter notre enfant.

Nous avons aussi rencontré un spécialiste neuromusculaire de l’ association musculaire de la distrophie qui me questionna sur ma maladie de Werdnig-Hoffmann ou SMA Type 1 , et nous assura que des personnes diagnostiquées en Type 1 ne vivaient pas jusqu’à un âge approprié pour avoir des enfants.Finalement , j’ai passé un test d’impulsion électrique pour déterminer l’étendue de détérioration  causée sur mes nerfs et mes muscles .Il apparut que si nous continuions nos visites aux spécialistes aux bons moments et considérant les effets qui se répercutaient sur la grossesse , tout me poussait à aller plus loin .

 

Très soudainement mes sens devinrent plus affûtés et plus aigus , les moindres odeurs augmentaient , les sons équivalant à un murmure étaient comparables à une conversation normale , la lumière brillante était aveuglante et les différents goûts et parfums que j’avais aimés ( et dont je ne m’étais jamais souciée auparavant ) me ballonnaient ou me rendaient malade.

La nausée atteignait un point tel que les vomissements me menèrent vite à une déshydratation ; pour m’aider à contrôler la situation on me mit sous perfusion et repos au lit pendant qu’une infirmière venait me voir à la maison , pendant 10 jours . Physiquement et psychologiquement ce fut une période difficile .

Souvent je luttais avec mes pensées de ce que serait l’avenir pour notre bébé , mon mari et moi même . Malgré tout, quand le second trimestre arriva, ce fut comme si un interrupteur avait fonctionné , les vomissements s’arrêtèrent brusquement ; quelques passages nauséeux passaient rapidement avec des tranches de citron ou des gouttes de jus de citron. Oui tout ce qui était à base de citron était d’un grand secours la plus part du temps .

Je me sentais vite en meilleure forme et plus forte que je n’avais été dans le passé et les sensations réapparurent  au fur et à mesure que le temps passait . Nous ( mon mari , moi , et nos docteurs ) avons décidé de « prendre avantage » de ma bonne santé et de nous préparer pour les situations, tout au long de la grossesse , qui ne seraient pas aussi positives . J’ai exploré et travaillé avec une variété de différents tubes de trachéotomie et ventilation dans le but de me familiariser avec la notion d’avoir une machine qui respire pour moi . Initialement c’était un concept difficile à saisir mais nous avons vite atteint un compromis en utilisant un BIPap si nécessaire .

À l’émerveillement de tous les professionnels médicaux impliqués dans notre grossesse , je n’ai jamais eu recours à la ventilation . La seule difficulté pour respirer que j’ai eu était , durant le second trimestre , après avoir fait un gros repas . Le docteur Winslow et moi avons testé ces problèmes pendant une visite au bureau et appris que mes paliers d’oxygène indiquaient que ce n’était pas uniquement psychologique ; néanmoins il m’était recommandé de manger tout au long de la journée plutôt que de faire 2 ou 3 gros repas , ceci pour éviter  « un trop plein ». Cela convient aussi au bébé qui se nourrit constamment du nécessaire . C’était merveilleux qu’un simple conseil prouvait que je pouvais allèger mes troubles respiratoires .

Plus tard , tout du long des différentes périodes de la grossesse , environ vers le 5ème mois , je commençais à ressentir quelques améliorations concernant mon inconfort physique et mes douleurs ;de tels étapes étaient douces et me laissaient un moment tranquille , souvent soulagé par « levage » avec un petit oreiller et / ou l’utilisation d’un enveloppement chaud ou froid , un remède qui marche bien et permet au bébé de se repositionner chaque fois qu’il (ou elle) décide de taper dans les côtes ou les poumons .

 

 

Cependant la douleur augmentait de plus en plus au 3ème trimestre , alors je suis allé consulter le jour « de l’Indépendance Day » . Comme le travail commençait , je suis allée à l’hôpital et fut branchée sur le monitoring durant 7 heures mais je ne me dilatais pas du tout . Après le 1er examen il s’avéra que j’étais déshydratée , les douleurs du travail augmentaient comme la déshydratation augmentait elle aussi . Il n’y avait pas d’explication logique à ce que le travail ait commencé ; on m’a donné du Toridol pour alléger les douleurs et renvoyée chez moi avec l’espoir que cela suffirait. Malheureusement , la vie avait d’autre projet pour moi et , le jour suivant m’apporta d’autres douleurs encore plus fortes que prévues durant la grossesse . J’ai eu aussi des tremblements et une grande agitation.

Le 6 juillet 1999 Stève et moi rencontrions les docteurs Murphy et Kirschner pour discuter de ce par quoi j’allais passer et ensemble décidâmes que la meilleure solution était que je sois admises au « Northwestern Memorial Hospital » afin que l’équipe de docteurs puissent me soulager jusqu’à la naissance de notre bébé . Chaque jour passant mes douleurs et mon inconfort augmentaient au fur et à mesure que le bébé grossissait , prenant de plus en plus de place dans mon ventre . Je du rester au lit , me servant de la technologie de l’unité TANS et subissais une thérapie physique d’efforts pour soulager mon malaise . Alors que l’unité TANS ne faisait rien pour moi malgré mon état , seule la thérapie physique m’offrit temporairement quelques soulagement ; mi juillet le soulagement et les douleurs devinrent supportables .

 

Pas de thérapie en plus , ni de repositionnement , ni d’anti- douleurs ne parvenaient à alléger ce que j’endurais . Après beaucoup de considération le docteur Murphy fut d’accord pour programmer la naissance de notre bébé le 19 juillet 1999 en attendant les résultats de l’amniocentèse. Le lundi matin 19 juillet, les résultats révélèrent que les poumons du bébé étaient tout à fait développés . La délivrance fut programmée l’après midi du même jour avec l’espoir que je pourrai supporter une péridurale et que je pourrai rester éveillée pour voir notre enfant . La péridurale ne pu être effectuée à cause de ma scoliose et tous tombèrent d’accord pour appliquer le plan « B » .

Il était temps pour moi de faire un petit somme . Je fus raccordée au ventilateur , pour être réveillée quelques heures plus tard par le docteur Murphy avec sur ma poitrine un joli paquet endormi ! Stève et moi pouvions passer quelques instants avec notre nouvelle fille : Danielle Coral , née à 34 , 5 semaines de gestation , pesant 4 livres 10 onces et mesurant 17 pouces , avant que je sois transportée dans l’unité de soins intensifs où je du rester toute une nuit . Je fus placée sous ventilateur quelques heures après l’opération et finalement débranchée à condition que je puisse respirer normalement , les infirmières vinrent très souvent durant la nuit pour presser sur mon utérus , seul moyen de lui redonner sa forme .


La douleur était horrible , me tirant les larmes , après je ne pouvais pas me lever ni marcher .

 

Sans aucun soucis , je pourrai recommencer tout cela aussi longtemps que Stève et toute l’équipe de docteurs seront près à m’encourager et à m’aider .

 

Texte de Amy Marquez

Source:
http://www.fsma.org

 


Traduction par Françoise Zilbermann, membre d' Handiparentalité

 

Sources photographies:

http://www.ventusers.org

http://www.our-sma-angels.com